染色体易位的借卵试管婴儿能得到健康的后代吗？

　　婚后反复流产和停经，查出染色体易位。

　　不久前供卵试管婴儿前一定要做宫腔镜检查吗我们中心做了一个关于复发性流产和原发性不孕的课程。正是通过这个机会，我的助手了解到有一个词叫平衡易位，有一个群体叫平衡易位携带者。

　　平衡易位也是导致供卵赠卵试管、自然流产和其他生育障碍的一个重要因素。据统计，平衡易位在人群中的发病率约为0.1%-0.2%，但平衡易位的携带者通常没有任何表现，也就是外表看不出来，往往是因为反复流产或原发性不孕才被发现。

　　那么，究竟什么是平衡易位？简单地说，它是一种染色体结构的异常，是一种错位。

　　为了更清楚地了解它，让我们看一下下面的图示。

　　首先，请看P字母左上方的蓝色和红色列，这是两对染色体，是正常的，而M字母旁边的两对列，你是否注意到它们看起来是不一样的，蓝色和红色是部分交换的，这就是平衡易位。

　　接下来，我们可以看到，当P和M结合时，有可能出现四种情况，而其中只有第一种（如I）是完全正常的，其他三种都是异常的，这意味着会产生异常的胚胎。

　　根据统计，平衡易位患者产生异常胚胎的概率至少超过二分之一。

　　最后，了解了反复流产或不孕的可能原因，是否有解决办法？

　　虽然今天的技术已经足够先进，但传统的第三代赠卵试管婴儿（PGD）技术只能检测出导致畸形或早期流产的非平衡易位，无法判断胚胎是否从父母那里继承了平衡易位，染色体易位的借卵试管婴这意味着平衡易位携带者在第三代赠卵试管婴儿辅助受孕后，其后代有一半也是平衡易位携带者，这意味着他们也可能继续面临反复流产或不孕，甚至可能遗传给下一代。

　　在有技术可以检测哪个胚胎完全正常或平衡易位之前，医学伦理允许植入I型或II型。反复流产、堕胎、原发性不孕症等。如何能够在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传，一直是也是第三代赠卵试管婴儿技术面临的一个主要科学问题。

　　令人振奋的是，儿能得到健康的后代吗？一种非常高端的技术（Mate-Pair）测序可以精确地确定染色体中是否存在易位断点，从而选择不含断点的正常胚胎移植到子宫内进行进一步发育。这项新技术（高通量测序）不仅能在全基因组范围内筛查染色体数目异常，还能检测到结构性染色体异常。

　　2022年3月3日，世界上第一个被高通量测序技术阻断的平衡染色体易位的赠卵试管婴儿出生，脐带血染色体分析报告显示其核型正常。这个婴儿的成功出生宣布了基于植入前遗传学诊断（PGD）的全球突破。